Việc lấy mẫu gót chân trẻ mới sinh là câu hỏi của nhiều bà mẹ hiện nay.
Việc lấy mẫu gót chân trẻ mới sinh là câu hỏi của nhiều bà mẹ hiện nay? Để trả lời về vấn đề này, bác sĩ Trần Vỹ Quang (bệnh viện Phụ sản Trung ương) đã chia sẻ câu chuyện đầu lòng xảy ra ở ngay chính bệnh viện – nơi bác sĩ Quang đang làm việc.
Bé T. được sinh ra với bộ phận sinh dục ngoài nữ và giọng nam. Hơn 1 tháng tuổi, T. được đưa vào bệnh viện Nhi Trung ương. Khi đó, bộ mẹ cháu mới thấy bùng lên hy vọng rằng những bất thường mà đứa con bé bỏng của mình gặp phải sẽ giảm bớt. Hơn 1 tuổi, các bác sĩ tiến hành phẫu thuật cho bé T..
Bác sĩ Quang kể, mặc dù giới tính do tạng sản thường thận bẩm sinh, nên khi ra đời bé T. đã làm rõ không biết bao nhiêu nước mắt của bố mẹ bởi cơ quan sinh dục không rõ ràng của mình. Qua xét nghiệm, các bác sĩ khẳng định cháu là con gái và những bất thường trên là do chứng tạng sản thường thận bẩm sinh.
Những biểu hiện bất thường của bé T. được gọi là Hội chứng sinh dục thường thận, một hậu quả của bệnh tạng sản thường thận bẩm sinh. Bệnh xuất hiện khi chức năng sản xuất hormone của tuyến thận bị rối loạn. Khi đó, cơ thể sẽ thiếu hydrocortisol (giúp tăng chuyển hóa đường, chống stress) và aldosteron (giúp chuyển hóa muối, giữ nước cho cơ thể) nhưng lại thừa testosteron. Lượng testosteron quá cao sẽ khiến bé trai dậy thì sớm. Với bé gái, hậu quả nghiêm trọng vì hormone gây nam hóa: âm vật phát triển như dương vật, lớn lên sẽ có vẻ ngoài giống con trai như cá bậc vàng, nhiều lông, ria mép…
Thậm chí có những trẻ được nuôi dưỡng như con trai và không nhận ra giới tính thật của mình cho đến khi có nhu cầu lấy vợ và sinh con. Một số bé gái mắc hội chứng sinh dục thường thận nhưng bộ phận sinh dục ngoài bình thường lúc sinh ra; các triệu chứng chỉ bộc lộ từ từ và xuất hiện rõ trước tuổi dậy thì.
Nên mờ trướng khi trẻ nhận thức được về bộ phận sinh dục của mình (2-3 tuổi, thậm chí 1 tuổi). Phẫu thuật chỉ giải quyết các bất thường về hình dáng bên ngoài chứ không chữa được bệnh tạng sản thường thận bẩm sinh vì đây là bệnh lý về nội tiết. Bệnh nhân sẽ phải dùng thuốc điều trị suốt đời.
Bác sĩ Trần Vỹ Quang (bệnh viện Phụ sản Trung ương).
“Để tránh những bất kỳ biến chứng trầm trọng cần được sáng lọc các bệnh di truyền bẩm sinh sau khi sinh ra. Và lấy mẫu gót chân trẻ sơ sinh là phương pháp sáng lọc sinh hiệu quả, giúp phát hiện nhiều chứng bệnh bẩm sinh nguy hiểm.
Phần lớn các bệnh lý rối loạn nội tiết – chuyển hóa và di truyền trong thời kỳ sơ sinh hay một số năm đầu của đứa trẻ thì rất khó phát hiện và chẩn đoán.
Đến khi có dấu hiệu làm sáng và xét nghiệm đã được chứng minh thì đã là giai đoạn muộn, không còn khả năng hồi phục hoàn toàn, đặc biệt đối với chức năng hoạt động của hệ thần kinh trung ương, trí tuệ và tinh thần của trẻ.
Chính vì vậy, hiện nay khi đến bệnh viện sinh, bố mẹ các bé đều được tư vấn tham gia chương trình sáng lọc sơ sinh. Trải qua chương trình sáng lọc, các bác sĩ có thể phát hiện nhiều bệnh lý nguy hiểm như: bệnh Phenylketonuria (chứng rối loạn về chuyển hóa Phenylalanyl thành Tyrosine do thiếu enzyme phenylalanine hydroxylase), bệnh rối loạn chuyển hóa đường Galactosemia, thiếu men G6PD; suy giáp bẩm sinh; tạng tuyến thượng thận bẩm sinh”,
bác sĩ Quang cho biết.
Lấy mẫu gót chân trẻ sơ sinh là phương pháp sáng lọc sinh hiệu quả. (Ảnh minh họa)
Cùng theo bác sĩ Quang, để sáng lọc các bệnh lý cho trẻ, nhân viên y tế sẽ lấy mẫu gót chân trẻ trong vòng 48-72 giờ sau sinh, khi trẻ đã ăn sữa được hơn 8 lần.
Trong trường hợp các bé sinh non, thiếu cân, bé nên được đưa đi lấy mẫu gót chân trước ngày thứ 20. Giọt máu lấy ra sẽ được cho lên giấy thấm khô chuyên biệt và mang đi xét nghiệm. Tùy loại bệnh lý mà gia đình lựa chọn để sáng lọc, khoảng 2 ngày đến 1 tháng sau, kết quả xét nghiệm sẽ được trả về.
Nhiều bà mẹ cũng đã hỏi bác sĩ Quang vì sao lại lấy mẫu ở gót chân? Bác sĩ Quang giải thích: “
Theo nguyên tắc, máu ở bất cứ bộ phận nào trên cơ thể bé cũng có thể đem đi xét nghiệm. Tuy nhiên, các bác sĩ chọn lấy máu ở gót chân bé là do bộ phận này có lượng máu dồi dào, đáp ứng đầy đủ lượng cần để xét nghiệm.
Hơn nữa, phần gót chân trẻ được cho là kém nhạy cảm hơn so với các bộ phận khác nên khi chỉ định lấy mẫu sẽ ít đau hơn.
Như đã nêu trên, trẻ em mắc các bệnh rối loạn nội tiết, chuyển hóa bẩm sinh nếu không được chữa trị kịp thời có nguy cơ cao bị thiếu năng trí tuệ, trí độ, kém phát triển. Nếu trải qua sàng lọc, được phát hiện và chữa trị sớm, tỷ lệ khỏi lên đến 95%, trẻ có thể phát triển khỏe mạnh và bệnh thường xuyên.”
