Một bé trai hoàn toàn khỏe mạnh 5 ngày sau khi sinh đã bắt đầu có biểu hiện quấy khóc, bỏ bú, ức màu và suy hô hấp.
Bé trai hoàn toàn khỏe mạnh 5 ngày sau khi sinh đã bắt đầu có biểu hiện quấy khóc, bỏ bú, ức màu và suy hô hấp.
Mới đây, Bệnh viện Nhi đồng Thành phố (TP.HCM) tiếp nhận một trường hợp bệnh nhi là trẻ sơ sinh đủ tháng, nặng 3.2kg với chứngđoán nhiễm trùng huyết, sốc nhiễm trùng, rối loạn đông máu và xuất huyết tiêu hóa.
Qua khai thác bệnh sử, bé sinh thường, hoàn toàn khỏe mạnh, được bố mẹ và sữa công thức. Nhưng 5 ngày sau sinh, bé bắt đầu quấy khóc, bỏ bú, ức màu và suy hô hấp.
Tại khoa Cấp cứu, Bệnh viện Nhi đồng Thành phố, bé được đặt nội khí quản thở máy, truyền dịch, truyền văn mách và nhanh chóng nhận ẩn hoàn toàn, làm các xét nghiệm cần thiết. Bé được chẩn đoán bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, cụ thể chất NH3 nhiều hơn gấp 10 lần bệnh thường.
Vì vậy, bệnh nhi nhanh chóng được chuyển đến khoa Hồi sức sinh và tiến hành lọc máu liên tục. Sau 6 tiếng lọc, lượng độc tố giảm được gần 1/2 và sau 48 giờ bệnh nhi ngưng lọc máu, bắt đầu tình trạng.
Bệnh nhi nhanh chóng được chuyển đến khoa Hồi sức sinh và tiến hành lọc máu liên tục.
Trải qua 2 tuần điều trị, bệnh nhi tự thở khỏe, bắt đầu được cho ăn sữa lại với loại sữa chuyên biệt cho bệnh lý rối loạn chuyển hóa acid amin. Hiện bé tỉnh táo hoàn toàn, bú sữa mạnh, tăng cân và chuẩn bị xuất viện.
TS.BS Hồ Tấn Thanh Bình, Trưởng khoa Sơ sinh – Hồi sức Sơ sinh cho biết, với rối loạn chuyển hóa biểu hiện sớm trong giai đoạn sơ sinh như bất thường chuyển hóa amino axit có trong sữa dẫn đến tích tụ các chất chuyển hóa độc thần kinh dẫn đến hơn mẹ và tổn thương não không hồi phục.
Hiện bé tỉnh táo hoàn toàn, bú sữa mạnh, tăng cân và chuẩn bị xuất viện.
“Tiến lượng các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh trước đây được xem như tử vong đã cải thiện đáng kể nhờ những tiến bộ trong điều trị như truyền dịch cung cấp năng lượng cao, chế độ ăn kiêng với loại sữa đặc biệt tuy rối loạn chuyển hóa và quan trọng nhất là các biện pháp cấp cứu giúp thải trừ nhanh chóng các chất độc thần kinh”,
bác sĩ Bình nói.
Cùng theo bác sĩ Bình, cha mẹ khi thấy trẻ sơ sinh đủ tháng có biểu hiện thần kinh như lừ đừ, li bì, méo, co giật kèm vàng da, đột có thể là dấu hiệu rối loạn chuyển hóa cần điều trị sớm. Đặc biệt là lúc màu cáp trong các trường hợp bệnh nặng, giúp cải thiện tiến lượng lâu dài cho trẻ.
