Một bé gái đã ra đời với gần như 100% gene từ bố, mang đến một hy vọng mới trong nghiên cứu di truyền.
Việc lấy hầu hết gene từ bố khiến cô bé mắc không ít những dị tật bẩm sinh.
Nhiều mẹ bỉm sữa vẫn thường đùa vui rằng “kiếp này thuế” vì con sinh ra giống hệt bố từ ngoại hình đến tính cách. Vậy nhưng các mẹ hãy cứ yên tâm vì con chỉ mang 50% gene của mình. Chỉ trừ một số trường hợp hiếm như cô bé dưới đây.
Tháng 4 vừa qua, trên tạp chí Human Genetics đã có báo cáo về trường hợp một bé gái 11 tuổi đến từ cộng hòa Séc được sinh ra với bộ gene gần như lấy từ bố, thay vì một nửa từ bố và một nửa từ mẹ như những người khác.
Tính đến nay chỉ có khoảng 25 người trên thế giới, và tất cả đều mang giới tính nữ, được ghi nhận có hiện tượng gene kỳ lạ này. Trong đó, bé gái người Séc là trường hợp đầu tiên có nó mà không kèm theo chứng bệnh ung thư.
Trên thế giới chỉ có 25 trường hợp con lấy gần hết gene từ bố và tất cả đều là nữ. (Ảnh minh họa)
“Khoảng 10 – 15 năm trước, chúng tôi đã nghĩ những trường hợp này sẽ không thể sống sót”
, bà Jennifer Kalish, nhà di truyền học làm sáng tại bệnh viện Nhi Philadelphia (Mỹ) cho biết.
Bà Kalish đứng đầu một phòng thí nghiệm chuyên nghiên cứu về các trường hợp bị lỗi lập gene.
“Hiện tượng lập gene này không thường xuyên xảy ra”
, cô cho biết. Ví dụ, nếu một đứa trẻ thừa hưởng hai nhiễm sắc thể, xác suất sẽ là 7 từ mẹ chúng chỉ sẽ mắc hội chứng Russell-Silver và có xu hướng thấp còi, kém phát triển. Sự tiến bộ của ngành di truyền học ngày nay giúp phát hiện các trường hợp lỗi lập gene này nhiều hơn.
Như trong trường hợp của cô bé 11 tuổi người Séc, bố mẹ cô bé muốn tìm hiểu về vì sao cô bị điếc bẩm sinh. Đến năm 9 tuổi, các xét nghiệm cho thấy cô bé có 2 bản sao của một loại gene siêu hiếm.
Ban đầu, các nhà khoa học vẫn tỏ ra lo ngại cô bé đã quá kém may mắn, khi nhận được loại gene hiếm đến 2 lần từ bố và mẹ. Nhưng hóa ra, người mẹ không hề có gene đó mà bé đã thừa hưởng 2 bản sao gene hiếm này hoàn toàn từ người bố.
Thay vì giải phóng và trao đổi gene, tinh trùng của người bố đã tự nhân đôi và tạo thành hợp tử. (Ảnh minh họa)
Những xét nghiệm tiếp theo đã tiết lộ điều này đáng kinh ngạc hơn, gần như tất cả gene của bé đều là bản sao của bố. Tuy có gene giống nhau nhưng cô bé được đưa đi khám nghiệm không phải thuộc cặp song sinh với bố, mà được gọi là hình thức “khảm di truyền”. Cô bé vẫn có một số ít đột biến khác biệt, chẳng hạn như 7% tế bào máu và 26% tế bào nước bọt có xuất hiện gene của mẹ.
Theo giải thích của các nhà khoa học, thông thường khi tinh trùng và trứng gặp nhau, chúng sẽ giải phóng và trao đổi gene, sau đó tạo thành hợp tử. Nhưng ở trường hợp của cô bé này, tinh trùng đã tự nhân bản, gạt bỏ gene của mẹ và tạo thành một bộ 23 NST hoàn chỉnh chỉ từ người bố.
Theo ước tính, tỷ lệ lập gene thông thường xảy ra là 1:10.000 trường hợp. Nhưng nếu là lập toàn bộ gene như bé gái người Séc này thì tỷ lệ lại còn hiếm hơn nữa.
Tuy nhiên, hiếm không có nghĩa là quái. Việc lập gene này không hề có lợi. Như trường hợp của cô bé 11 tuổi trên, một bé chân của bé dài và có nhiều cơ bắp hẳn là do sinh ra không hề dễ dàng. Ngoài ra trong 25 trường hợp tương tự, do là hiện tượng lập gene nên tỷ lệ mắc ung thư về thể chất cũng tăng gấp 2 lần. May mắn là cô bé này đã không bị, hoặc chưa bị.
Tuy nhiên, hiện tượng khiếm khuyết của cô bé lại hoàn toàn không phải do lỗi lập gene siêu hiếm này. Hiện các bác sĩ vẫn chưa tìm ra nguyên nhân.
