Câu chuyện về hành trình 9 năm chờ đợi để đón nhận thiên thần nhỏ, đầy xúc cảm và niềm hạnh phúc của cặp vợ chồng trẻ.
9 năm chờ đợi đứa con khỏe mạnh
Bé cầu con trai nhỏ chưa đầy 9 năm trên tay, cặp vợ chồng Dương Phương Linh và Nguyễn Tùng Anh (Hà Nội) ở nơi cớ trời mưa. Niềm hạnh phúc có con khỏe mạnh là hi vọng được vợ chồng Linh chờ đợi suốt 9 năm qua.
Theo Phương Linh, chỉ một năm sau ngày cưới, hai vợ chồng Linh hạnh phúc khi có tin vui. Như “hạnh phúc ngắn chẳng tày gang”, khi thai nhi đến tuần 28 thì phát hiện dấu hiệu giãn tim, và buộc phải thực hiện định chỉ thai kỳ. Nỗi buồn chính nảy tiếp tục xảy đến với Linh khi đang mang thai lần thứ hai, thai nhi cũng có dấu hiệu như lần thứ nhất và buộc phải định chỉ thai ở tuần 22.
Vợ chồng Phương Linh – Tùng Anh hạnh phúc bên cậu con trai.
“Nỗi đau nối tiếp nhau khiến em ngã quỵ. Nhất là khi bác sĩ thông báo cả hai vợ chồng cùng mang gene bệnh Thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh). Đây chính là nguyên nhân khiến em phải 2 lần định chỉ thai và cả hai có con khỏe mạnh quá mong manh”, Linh cho biết.
|
Ước tính, khoảng 7% dân số thế giới mang gen bệnh Thalassemia, trung bình cứ 10 người thì có một mang gene bệnh này. Trên 10 triệu người Việt Nam cũng mang gene bệnh, trong đó hơn 20.000 bệnh nhân đang phải điều trị. Để duy trì sự sống, người mắc bệnh tan máu bẩm sinh liên tục phải truyền máu và thải sắt… |
Tuy nhiên, đến năm 2017, nhờ sự can thiệp từ các bác sĩ BV Nam học và Hiếm muộn Hà Nội với kỹ thuật chọn phôi đã được sáng lộc gene bệnh và thụ tinh nhân tạo, vợ chồng Phương Linh – Tùng Anh đã may mắn thành công ngay từ lần chuyển phôi đầu tiên.
“Sự mong ngóng, chờ đợi suốt 9 năm qua như vỡ òa. Điều hạnh phúc lớn nhất đối với vợ chồng em là con trai hoàn toàn khỏe mạnh, không mang gene bệnh tan máu bẩm sinh. Hiện, em vẫn còn trữ phôi và sắp dự định sinh tiếp trong 3 năm tới”, Linh chia sẻ.
Còn đối với vợ chồng chị Nguyễn Thị Quỳnh (Phú Thọ), cách đây 3 năm khi thai nhi đầu tiên của chị đã ở tuần thứ 32, qua siêu âm bác sĩ phát hiện thai nhi có dấu hiệu phù và xét nghiệm mang gene bệnh tan máu bẩm sinh, nên buộc phải định chỉ thai.
Đến lúc này cả hai vợ chồng chị Quỳnh cũng đã được chỉ định xét nghiệm gene bệnh và cùng phát hiện mang gene Alpha Thalassemia ở thể nhẹ. “
Đến lúc có được kết quả của hai vợ chồng, tôi mới biết, nhưng cặp vợ chồng cũng mang gene bệnh như chúng tôi đều không thể nâng cao sinh ra con mang gene bệnh ở thể nặng. Bác sĩ khuyên nên sáng lộc phôi để đảm bảo có một đứa con hoàn toàn khỏe mạnh
”, chị Quỳnh cho hay.
Và phải đợi đến gần 2 năm sau, hai vợ chồng chị Quỳnh quyết định tìm đến bác sĩ, sẵn sàng thực hiện biện pháp sáng lộc phôi thai. Và may mắn đã đến với chị Quỳnh, khi 10 phôi hình thành qua sáng lộc loại đều không mang gene bệnh, phôi khỏe mạnh nhất được cấy vào tử cung. Đến thời điểm định này, cậu con trai gần 6 tháng tuổi của vợ chồng chị Quỳnh phát triển hoàn toàn khỏe mạnh, nhanh nhẹn.
Có sức khỏe con nhà nhờ kỹ thuật sáng lộc
ThS. Nguyễn Quang Vinh, Giám đốc Trung tâm Xét nghiệm di truyền Gentis, BV Nam học và Hiếm muộn Hà Nội cho biết, tan máu bẩm sinh là bệnh lý huyết học di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Thalassemia đã và đang gây ra hậu quả nghiêm trọng đến đời sống của người bệnh và cộng đồng. Trong thụ tinh ống nghiệm, kỹ thuật sáng lộc di truyền tiên tiến làm tổ được ứng dụng để chặn đọan các bất thường nhiễm sắc thể có thể hoặc các bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể, trong đó có Thalassemia.
|
BS. Lê Thu Hiền (Trưởng khoa Hỗ trợ sinh sản, BV Nam học và hiếm muộn Hà Nội) |
Với khả năng chọn lọc sau, kỹ thuật này giúp loại bỏ những phôi thai bất thường ngay từ giai đoạn mới hình thành, chỉ giữ lại những phôi khỏe mạnh. Bên cạnh đó, với kỹ thuật nuôi phôi và chuyển phôi ngày 5 cũng mang lại ích lợi có thai sau chuyển phôi cao, ít bị sảy thai do phôi được chọn lọc kỹ hơn. Đồng thời, việc chuyển phôi ngày 5 cũng giúp hạn chế khả năng đa thai vì mỗi lần chuyển phôi chỉ duy nhất một phôi.
“Việc nuôi phôi ngày 5 kết hợp sáng lộc di truyền tiên làm tớ giúp loại bỏ nguy cơ thai nhi bị dị tật bẩm sinh, tăng khả năng có con khỏe mạnh cho các cặp vợ chồng hiếm muộn”
, ông Vinh cho hay.
Chia sẻ về các ca bệnh buộc phải định chỉ thai vì phát hiện muốn mang gene bệnh tan máu bẩm sinh, BS. Lê Thị Thu Hiền, Trưởng khoa Hỗ trợ sinh sản, BV Nam học và hiếm muộn Hà Nội cho biết:
“Không phải cặp vợ chồng nào cũng biết trước mình mang gene bệnh để sáng lộc. Vì vậy, có không ít ca thai được ngoài 20 tuần nhưng buộc phải bỏ thai vì mang gene bệnh thể nặng. Để phòng tránh việc đáng tiếc ấy, các cặp đôi nên đi khám sức khỏe tiền hôn nhân, để có dự liệu trước khi sinh con”.
Theo bà Hiền, hiện chi phí sáng lộc phôi và thụ tinh nhân tạo khá cao vì còn phụ thuộc vào tỷ lệ đậu thai thành công của người mẹ. Tuy nhiên, đây là giải pháp tốt để các cặp vợ chồng tránh mang các gene bệnh có thể được nhưng đưa con hoàn toàn khỏe mạnh.
